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  • Déficit en facteur V - La Société canadienne de l'hémophilie
    Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projets de recherche subventionnés en 2014 Projet de recherche subventionné en 2013 Possibilités de participer à la recherche Possibilités de participer à des études de marketing Développement international Bourse jeunesse Karttik Shah Projets de jumelage international Fonds des projets internationaux de la Société canadienne de l hémophilie Jumelages canadiens Centres de traitement Jumelages de centres de traitement ayant pris fin récemment Jumelages canadiens Organisations Jumelages ayant pris fin récemment Centres de traitement Colombie Britannique Alberta Saskatchewan Manitoba Ontario Québec Nouveau Brunswick Île du Prince Édouard Nouvelle Écosse Terre Neuve et Labrador Hépatite C VIH L indemnisation des personnes ayant contracté l hépatite C ou le VIH Je suis un survivant Soutien pour le traitement contre le VHC des requérants 1986 1990 Fonds de dotation national Bourse de l Université d Ottawa Criminalisation du non dévoilement de la séropositivité au VIH HIV Connaître ses droits Restrictions au voyage aux É U levées Journée mondiale contre l hépatite Recommandations pour une stratégie canadienne sur l hépatite C 2005 Hépatite C Livret d information Aspects psychosociaux Co infection Hépatite C et VIH Diagnostic Hygiène de vie Introduction à l hépatite C Le mot de la fin Médecines douces Normes de soins Obtenir un traitement Options de traitement de l hépatite C Symptômes Greffe du foie Web Jeunes À propos de nous Nouvelles Pour nous joindre Commémoration de la tragédie du sang contaminé Cérémonies d arbre de vie Société canadienne du sang 26 novembre 2007 Héma Québec 9 octobre 2008 SCH Section Terre Neuve et Labrador Commémoration 2008 et 2009 Hémophilie Saskatechewan Commémoration 2009 SCH Section Colombie Britannique Commémoration 2009 SCH Section Île du Prince Édouard Commémoration 2009 Hémophilie Ontario Commémoration 2009 Hémophilie Ontario Commémoration 2010 Section provinciale du Manitoba SCH Commémoration 2010 Hémophilie Ontario Commémoration 2011 Section Nouveau Brunswick Commémoration 2012 Hémophilie Ontario Commémoration 2012 Hémophilie Saskatchewan Commémoration 2012 Hémophilie Saskatchewan Commémoration 2013 Hémophilie Ontario Commémoration 2013 Hémophilie Alberta Commémoration 2014 Salle de presse Communiqués de presse 2009 2011 Communiqués de presse 2006 2008 Recherche English Nos partenaires Déficit en facteur V Télécharger le document en format pdf Remerciements Préface Introduction La déficience en facteur V Transmission de la déficience en facteur V Fréquence Diagnostic Symptômes Traitement Recommandations aux patients ayant une déficience en facteur V Équipe de traitement complet Conclusion Pour obtenir de plus amples renseignements Bibliographie Remerciements La présente brochure d information sur la déficience en facteur V a été préparée par Louisette Baillargeon Infirmière coordonnatrice Clinique d hémophilie CHUS Hôpital Fleurimont 3001 12e Avenue Nord Fleurimont Québec J1H 5N4 Nathalie Aubin Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital de Montréal pour Enfants 2300 rue Tupper A 216 Montréal Québec H3H 1P3 Claudine Amesse Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital Sainte Justine 3175 chemin de la Côte Sainte Catherine Montréal Québec H3T 1C5 Sylvie Lacroix Infirmière coordonnatrice Centre de référence québécois pour le traitement des sujets ayant des inhibiteurs Hôpital Sainte Justine 3175 chemin de la Côte Sainte Catherine Montréal Québec H3T 1C5 Ginette Lupien Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital de l Enfant Jésus 1401 18e Avenue Local J S 066 Porte D Québec Québec G1J 1Z4 Nous sommes extrêmement reconnaissantes envers les personnes suivantes qui ont révisé l information contenue dans la présente brochure Leurs suggestions ont été grandement appréciées Docteure Mariette Lépine hématologue Docteure Josée Brossard hématologue Madame Claude Meilleur infirmière Copyright 2006 Première édition mai 2006 La présente brochure n offre que des renseignements généraux sur la déficience en facteur V La Société canadienne de l hémophilie N EXERCE PAS la médecine et ne peut recommander un traitement en particulier Dans tous les cas le lecteur est invité à consulter son médecin avant de commencer un traitement quel qu il soit Préface Nous sommes heureux de présenter cette première édition de la brochure d information intitulée La déficience en facteur V Une maladie héréditaire de la coagulation du sang Cette brochure est destinée à fournir aux personnes atteintes d une déficience en facteur V ainsi qu à leurs familles de l information sur cette maladie et à y sensibiliser le public en général L information présentée dans ce document était valable au moment de sa publication Les auteurs et le directeur de la rédaction déclinent toute responsabilité quant aux problèmes que l application clinique des renseignements qu il contient pourrait engendrer Faire attention à ne pas confondre cette déficience en facteur V avec la déficience en facteur V Leiden ni avec la déficience combinée en facteur V et en facteur VIII Introduction La déficience en facteur V appelée également parahémophilie ou maladie d Owren est une maladie très rare de la coagulation Environ une personne sur un million peut être atteinte de cette déficience Seulement 150 cas ont été identifiés dans le monde jusqu à présent Il y a très peu d information écrite sur cette maladie La présente brochure a pour but de décrire la maladie et son traitement afin d aider les personnes atteintes à composer avec ce problème de santé On y explique la maladie et les traitements disponibles actuellement Cette brochure ne répondra pas à toutes vos questions La meilleure source d information reste toujours l équipe de soins complets du centre de traitement de l hémophilie Néanmoins elle constituera une référence utile pour les personnes atteintes et leurs familles La déficience en facteur V La déficience en facteur V est un trouble héréditaire de la coagulation qui est rare Elle a été identifiée pour la première fois en Norvège en 1943 par Owren Le facteur V est une protéine du sang qui joue un rôle dans la cascade de la coagulation c est à dire la réaction en chaîne qui est déclenchée lorsqu un vaisseau sanguin est endommagé Le sang est transporté dans tout le corps par un réseau de vaisseaux sanguins Lorsque nous subissons une blessure les vaisseaux peuvent se briser en surface coupure lacération ou en profondeur ce qui donne lieu à une ecchymose bleu La coagulation du sang est un processus complexe qui

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  • Déficit combiné en facteur V et en facteur VIII - La Société canadienne de l'hémophilie
    complet de l hémophilie et des troubles de la coagulation Glossaire Bibliographie Autres déficits en facteur de coagulation Déficit en facteur I déficit en fibrinogène Déficit en facteur II déficit en prothrombine Déficit en facteur V Déficit combiné en facteur V et en facteur VIII Déficit en facteur VII Déficit en facteur X Déficit en facteur XI Hémophilie C Déficit en facteur XII Déficit en facteur XIII Tableau de déficits Les dysfonctions plaquettaires Introduction Les symptômes des dysfonctions plaquettaires Le diagnostic des dysfonctions plaquettaires Les types de dysfonctions plaquettaires Les traitements des dysfonctions plaquettaires Les précautions Documents pdf Les concentrés de facteur de la coagulation Femmes Les troubles héréditaires de la coagulation chez la femme Les symptômes Le diagnostic L hérédité Les options thérapeutiques médicales pour traiter la ménorragie et autres symptômes Les options thérapeutiques gynécologiques pour traiter la ménorragie Les mises en garde pour la femme enceinte Rester en bonne santé Centres de traitement des troubles de la coagulation Documentation Des femmes et des filles qui saignent trop témoignent À propos de la SCH Soutien et éducation Passeport vers le mieux être Cap sur la forme physique Traitement à domicile Le chemin de l autonomie Carte routière du traitement de la douleur S orienter à l urgence Bon voyage Voyager avec un trouble de la coagulation Journal de bord de votre parcours PEP Programme d entraide entre parents Outil d évaluation professionnelle Sites relatifs à la planification de carrière et aux bourses Programme de bourses Programmes fédéraux et provinciaux de soutien Assurances Documentation Documents imprimés Les troubles héréditaires de la coagulation chez la femme Porteuses de l hémophilie A ou B L hémophilie Hépatite C VIH Les inhibiteurs Exercice et sports Les dysfonctions plaquettaires Déficits en facteur de coagulation Liées à tous les troubles de la coagulation Les ressources pour les enfants La maladie de von Willebrand Vidéos Soins et traitements Soins d urgence Prise en charge de la douleur Les soins infirmiers La physiothérapie Introduction Constitution des Physiothérapeutes canadiens en hémophilie Normes appliquées aux soins et à l évaluation en physiothérapie Articles de revues médicales en anglais seulement Documentation Bibliographie Autres références Le travail social Community Partners and Links Practice Guidelines Mission Services Interventions Standards of Practice Normes de soins multidisciplinaires L approvisionnement sécuritaire en sang Produits en développement La politique de la SCH sur les dons de plasma rémunérés Bulletins du système canadien d approvisionnement en sang Bulletin 2008 2010 du système canadien d approvisionnement en sang Bulletin 2005 2007 du système canadien d approvisionnement en sang Bulletin 2003 2004 du système canadien d approvisionnement en sang Bulletin 2002 du système canadien d approvisionnement en sang Bulletin 1999 du système canadien d approvisionnement en sang anglais seulement Corrélation entre les taux d inhibiteurs et les produits thérapeutiques chez les patients non préalablement traités Énoncé de la FMH variante de la maladie de Creutzfeldt Jakob vMCJ Position de la SCH sur les critères d exclusion Position de la SCH sur les critères d exclusion du VIH O en Afrique Club du million de dollars pour la recherche sur l hémophilie Recherche scientifique Le rêve d une guérison programme de recherche de la SCH Critères d admissibilité Conditions générales Formulaires de demande de bourse Bourses estivales de stagiaire pour la recherche en lien avec les troubles héréditaires de la coagulation Projets de recherche subventionnés en 2014 Projets de recherche subventionnés en 2013 Projets de recherche subventionnés en 2012 Projets de recherche subventionnés en 2011 Projets de recherche subventionnés en 2010 Projets de recherche subventionnés en 2009 Projets de recherche subventionnés en 2008 Projets de recherche subventionnés en 2007 Projets de recherche subventionnés en 2006 Projets de recherche subventionnés en 2005 Le Programme SCH Pfizer Aujourd hui les soins la guérison pour demain Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projets de recherche subventionnés en 2014 Projets de recherche subventionnés en 2013 Projets de recherche subventionnés en 2012 Projets de recherche subventionnés en 2011 Projets de recherche subventionnés en 2010 Projets de recherche subventionnés en 2009 Projets de recherche subventionnés en 2008 Projets de recherche subventionnés en 2007 Projets de recherche subventionnés en 2006 Projets de recherche subventionnés en 2005 Programme de recherche psychosociale SCH Novo Nordisk Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projet de recherche subventionné en 2014 Programme de fellowship sur l hémostase Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projet de recherche subventionné en 2014 Projet de recherche subventionné en 2013 Projet de recherche subventionné en 2012 Projet de recherche subventionné en 2011 Projet de recherche subventionné en 2010 Projet de recherche subventionné en 2009 Projet de recherche subventionné en 2008 Projet de recherche subventionné en 2007 Projet de recherche subventionné en 2006 Projet de recherche subventionné en 2005 Programme de bourses SCH Baxter Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projets de recherche subventionnés en 2014 Projet de recherche subventionné en 2013 Possibilités de participer à la recherche Possibilités de participer à des études de marketing Développement international Bourse jeunesse Karttik Shah Projets de jumelage international Fonds des projets internationaux de la Société canadienne de l hémophilie Jumelages canadiens Centres de traitement Jumelages de centres de traitement ayant pris fin récemment Jumelages canadiens Organisations Jumelages ayant pris fin récemment Centres de traitement Colombie Britannique Alberta Saskatchewan Manitoba Ontario Québec Nouveau Brunswick Île du Prince Édouard Nouvelle Écosse Terre Neuve et Labrador Hépatite C VIH L indemnisation des personnes ayant contracté l hépatite C ou le VIH Je suis un survivant Soutien pour le traitement contre le VHC des requérants 1986 1990 Fonds de dotation national Bourse de l Université d Ottawa Criminalisation du non dévoilement de la séropositivité au VIH HIV Connaître ses droits Restrictions au voyage aux É U levées Journée mondiale contre l hépatite Recommandations pour une stratégie canadienne sur l hépatite C 2005 Hépatite C Livret d information Aspects psychosociaux Co infection Hépatite C et VIH Diagnostic Hygiène de vie Introduction à l hépatite C Le mot de la fin

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  • Déficit en facteur VII - La Société canadienne de l'hémophilie
    anormal Chaque cellule du corps contient des structures appelées chromosomes Un chromosome est une longue chaîne d une substance chimique qu on appelle ADN Cet ADN est organisé en 30 000 unités ce sont les gènes Les gènes déterminent des caractéristiques telles que la couleur des yeux Dans le cas de la déficience en facteur VII un des gènes se trouvant sur le chromosome 13 est défectueux Le gène défectueux dans la déficience en facteur VII est situé sur un gène qui n est pas responsable du sexe de l enfant Par conséquent les filles peuvent en être atteintes autant que les garçons D autres types de troubles de la coagulation tels que la déficience en facteur VIII hémophilie A où le gène responsable est lié au sexe touchent au contraire surtout les garçons Un porteur est une personne qui porte le gène défectueux sans toutefois être atteinte de la maladie Pour qu une personne hérite de la déficience en facteur VII il faut que ses deux parents soient porteurs Dans ce cas l enfant reçoit deux gènes défectueux l un de sa mère et l autre de son père Les trois figures ci dessous illustrent comment la déficience en facteur VII peut se transmettre La figure 1 montre ce qui peut se passer quand une personne porteuse du gène défectueux a des enfants avec une autre personne elle aussi porteuse Il y a 1 chance sur 4 que l enfant aura une déficience sévère en facteur VII 1 chance sur 2 qu il soit porteur et 1 sur 4 qu il soit normal La figure 2 montre ce qui peut arriver si une personne atteinte d une déficience sévère en facteur VII a des enfants avec une personne non porteuse Tous les enfants seront porteurs mais aucun d entre eux ne sera atteint de la maladie 3 13 La figure 3 montre ce qui peut se produire si une personne atteinte d une déficience grave en facteur VII a des enfants avec une personne porteuse Il y a 1 chance sur 2 que l enfant soit porteur Il y a aussi 1 chance sur 2 que l enfant soit atteint d une déficience sévère en facteur VII Fréquence Environ une personne sur 1 000 est porteuse du gène défectueux du facteur VII Cependant comme les deux parents doivent être porteurs pour que la maladie soit transmise à leurs enfants la déficience sévère en facteur VII est extrêmement rare ne touchant qu une personne sur 500 000 La maladie survient autant chez les hommes que chez les femme 15 Degré de sévérité de la déficience en facteur VII La sévérité de la déficience en facteur VII dépend de la quantité de facteur VII présente dans la circulation sanguine Les personnes chez qui le facteur VII est complètement absent ou présent en très faibles quantités auront une déficience sévère 5 Plus la quantité de facteur VII est faible plus les symptômes de la maladie seront sévères et vice versa D un autre côté les saignements anormaux sont rares chez les personnes qui sont atteintes d une déficience légère ou modérée Il existe plusieurs variantes de la déficience en facteur VII Chez certaines personnes par exemple le facteur VII est pratiquement absent ce qui explique qu elles ont de graves saignements 15 Cependant même les personnes qui n ont qu une déficience légère ou modérée en facteur VII 2 à 10 du taux normal de facteur VII peuvent avoir des saignements Étant donné qu elles n ont pas souvent des problèmes de saignements elles peuvent avoir de la difficulté à reconnaître les signes et les symptômes d un saignement Il est donc important que ces personnes reçoivent des soins dans un centre spécialisé dans le traitement de l hémophilie Si vous avez une déficience en facteur VII même légère vous devez être à l écoute de votre corps et signaler immédiatement tout symptôme suspect à votre centre de traitement de l hémophilie L infirmière pourra vous aider à reconnaître la nature exacte du problème Cause des saignements dans la déficience en facteur VII Le sang est transporté dans toutes les parties du corps par un réseau de vaisseaux sanguins Lorsqu on se blesse on peut percer un vaisseau sanguin ce qui entraîne une fuite de sang Les vaisseaux peuvent se briser en surface comme c est le cas quand on se coupe Ils peuvent également se briser plus en profondeur dans le corps causant alors un bleu ou une hémorragie interne La coagulation du sang est un processus complexe qui permet d arrêter une fuite de sang par un vaisseau endommagé Aussitôt qu un vaisseau se brise les éléments responsables de la coagulation se lient entre eux pour former une espèce de bouchon à l endroit où le vaisseau est brisé Plusieurs étapes sont nécessaires pour former ce bouchon Les plaquettes qui sont de très petites cellules sont les premiers éléments à se rendre à l endroit où le vaisseau est brisé Elles se collent les unes aux autres et collent à la paroi du vaisseau blessé Au moyen de signaux chimiques les plaquettes qui adhèrent à la paroi appellent à l aide d autres plaquettes et des facteurs de coagulation Les facteurs de coagulation dont le facteur VII qui sont de très petites protéines se lient ensemble pour tisser une chaîne la fibrine Les filaments de fibrine s entrecroisent et forment une sorte de filet autour des plaquettes pour les empêcher de retourner dans la circulation sanguine V oir la figure 4 Le facteur VII est une protéine que l on trouve dans le sang Il joue un rôle dans la coagulation c est à dire dans la réaction en chaîne qui se déclenche pour produire de la fibrine là où le vaisseau est endommagé Le facteur VII est activé par un facteur tissulaire et se transforme alors en facteur VIIa la lettre a signifie activé Celui ci active à son tour le facteur X et le facteur IX ce qui permet au processus de la coagulation de se poursuivre Si l un ou l autre des facteurs de la coagulation par exemple le facteur VII est absent la réaction en chaîne est bloquée et la coagulation se fait trop lentement ou pas du tout voir la figure 5 Diagnostic La déficience en facteur VII est souvent diagnostiquée lorsqu on observe un saignement inhabituel chez un nouveau né peu après la naissance parfois à la suite d une circoncision 5 On confirme alors le diagnostic en mesurant la quantité de facteur VII dans le sang Dans certains cas toutefois la déficience en facteur VII est diagnostiquée plus tard dans l enfance ou même à l âge adulte Lorsqu une personne présente des saignements anormaux son médecin lui fait un prélèvement de sang afin de mesurer le temps que le sang met à coaguler Si le délai de coagulation est trop long on peut en déduire qu il y a une déficience en facteur VII Symptômes Localisation des saignements Les principaux endroits où les saignements surviennent chez les personnes atteintes de déficience en facteur VII sont les articulations Ces saignements portent le nom d hémarthrose Des saignements trop fréquents dans une articulation peuvent entraîner une détérioration permanente de celle ci appelée arthropathie hémophilique les muscles et les tissus Ces saignements sont appelés hématomes Ils peuvent également entraîner des dommages graves s ils ne sont pas traités le système nerveux central cerveau et épine dorsale Ces saignements peuvent se produire à la suite d une blessure ou encore sans raison apparente la bouche habituellement après une chirurgie dentaire ou l extraction d une dent On voit souvent ce type de saignement chez les personnes atteintes d une déficience en facteur VII Selon la gravité de la déficience la personne affectée peut avoir besoin de recevoir un supplément de facteur VII avant d aller chez le dentiste afin d éviter les saignements excessifs voir Traitement Fait surprenant les saignements après ou avant une chirurgie sont rares chez les personnes atteintes d une déficience en facteur VII même si la déficience est assez sévère pour causer des saignements fréquents des articulations Plusieurs études ont montré que près de 16 des personnes qui ont une déficience sévère en facteur VII ont eu un saignement dans le système nerveux central c est à dire dans le cerveau ou l épine dorsale C est pourquoi ces personnes doivent recevoir des soins adéquats dans un centre de traitement spécialisé dans l hémophilie Les saignements intracrâniens peuvent également s observer chez les nouveau nés à la suite d un traumatisme à la naissance 1 7 8 14 16 18 Voici une liste des divers types de saignements qui peuvent survenir chez les personnes atteintes d une déficience en facteur VII Saignements menstruels excessifs ou ménorragie Saignements de nez ou épistaxis Saignements des gencives ou gingivorragie Saignements du tube digestif selles noires vomissements de couleur rouge vif Saignements des articulations ou hémarthroses Bleus ou ecchymoses fréquents Saignements des muscles ou des tissus ou hématomes Sang dans l urine ou hématurie Saignements dans le cerveau ou l épine dorsale système nerveux central Accumulation de sang dans la partie inférieure arrière de l abdomen ou saignements rétropéritonéaux 9 AVIS IMPORTANT Les sections suivantes de la présente brochure Signes et symptômes de certains saignements Premiers soins en cas de saignement Prévention des saignements Activité physique et exercice ont été adaptées d une publication de la Société canadienne d hémophilie intitulée Les inhibiteurs guide et carnet de notes 19 Signes et symptômes de certains saignements Les personnes qui ont une déficience en facteur VII doivent savoir reconnaître les signes et les symptômes de certains saignements potentiellement mortels Les saignements de la tête du cou du thorax poitrine et de l abdomen peuvent être mortels et nécessitent un traitement médical immédiat Il est important de savoir que ces saignements peuvent survenir non seulement à la suite d une blessure mais également sans aucune raison apparente Tête Le cerveau protégé par la boîte crânienne assure le contrôle de toutes les fonctions du corps essentielles à la vie Un saignement au cerveau est très grave Signes et symptômes Mal de tête Troubles de la vision Nausées et vomissements Changements de la personnalité Somnolence Perte d équilibre Perte de la motricité fine maladresse Évanouissement Convulsions Ces symptômes apparaissent plus tard dans le cas d une blessure grave à la tête Si ces symptômes apparaissent il faut consulter un médecin immédiatement pour recevoir un traitement Cou Les tissus du nez de la bouche et de la gorge sont très vascularisés c està dire qu ils contiennent de nombreuses veines et artères La moindre lésion ou infection peut provoquer une accumulation de sang dans ces tissus À mesure que les tissus se gonflent de sang ils compriment les voies respiratoires au point de rendre la respiration difficile ou même de la bloquer complètement Signes et symptômes Douleur au cou ou à la gorge Enflure Difficulté à avaler Difficulté à respirer Thorax poitrine La cage thoracique thorax contient les poumons le coeur ainsi que de gros vaisseaux sanguins S il se produit un saignement dans les poumons les alvéoles qui renferment normalement de l air se remplissent de sang et la respiration devient difficile Signes et symptômes Douleur dans la poitrine Difficulté à respirer Toux crachats sanglants Abdomen ventre L abdomen renferme l estomac la rate le foie et les intestins parmi d autres organes Une blessure dans cette région peut entraîner une hémorragie massive d un organe ou d un gros vaisseau sanguin Si cette hémorragie n est pas traitée elle peut être mortelle Signes et symptômes Douleur à l abdomen ou au bas du dos Nausées et vomissements Présence de sang dans l urine Présence de sang dans les selles ou selles noires Si l un ou l autre de ces symptômes survient il faut immédiatement consulter un médecin Il existe d autres sortes de saignements qui ne représentent pas nécessairement une menace pour la vie mais pour lesquels un traitement est nécessaire Ils sont présentés ci après Saignements des tissus mous Les signes et symptômes des saignements des tissus mous sont les suivants Rougeur de la région atteinte Utiliser un ruban à mesurer pour vérifier régulièrement la taille de la région atteinte Si on n a pas de ruban à mesurer il faut vérifier la région toutes les heures pour savoir si la rougeur augmente Augmentation de la grosseur d un bleu Prendre un stylo et tracer un trait autour du bleu cela permet de vérifier s il s étend s il rapetisse ou s il demeure stable Douleur Noter si elle s intensifie avec le temps surtout si on arrive à la localiser avec précision Saignements dans les articulations Les signes et les symptômes des saignements dans les articulations sont les suivants Douleur au cours de l utilisation normale de l articulation ou même au repos surtout s il n y a pas de bleu Gonflement et chaleur au niveau de l articulation avec ou sans bleu Diminution de la mobilité de l articulation Hésitation à mobiliser l articulation Par exemple un enfant qui marche normalement peut se mettre soudainement à boiter à cause d une hémorragie à la cheville un enfant droitier peut n utiliser que sa main gauche pour saisir des objets à cause d un saignement au coude Agitation ou pleurs lorsque l enfant bouge son articulation Ce comportement peut être causé par une douleur due à un saignement surtout chez les nourrissons Les parents doivent apprendre à palper et à évaluer le mouvement des articulations cela est particulièrement important pour les genoux les chevilles et les coudes Premiers soins en cas de saignement Dans la présente section on explique comment traiter les saignements mineurs ou modérés survenant dans une articulation ou dans les tissus mous Le repos l application de glace la compression et l élévation de la partie du corps touchée sont quatre façons utilisées pour diminuer la douleur causée par un saignement Repos Si le saignement touche les jambes il faut essayer de marcher le moins possible et les garder immobiles en utilisant des béquilles ou un fauteuil roulant Si le saignement touche un bras il faut l immobiliser au moyen d une attelle ou en le mettant en écharpe Glace Appliquer de la glace sur la région atteinte Utiliser un contenant réfrigérant ice pack ou un paquet de légumes congelés enveloppé dans une serviette humide Ne jamais appliquer de glace directement sur la peau Appliquer la glace pendant 15 minutes à la fois toutes les deux heures Compression Envelopper la partie du corps atteinte d un bandage élastique appliqué en croisé et surveiller attentivement toute sensation d engourdissement de froid de douleur vive ou tout changement de couleur des doigts ou des orteils Si l un ou l autre de ces symptômes survient cela veut dire que la circulation du sang est bloquée Il faut alors retirer le bandage et le refaire moins serré Élévation Surélever le membre atteint au dessus du niveau du coeur afin de faire diminuer l enflure Ce geste permet également d améliorer la circulation sanguine Les membres de l équipe de traitement de l hémophilie vous apporteront leur soutien lors de ces épisodes de saignement Mise en garde au sujet des saignements musculaires Les saignements des muscles semblent plutôt rares chez les personnes atteintes d une déficience en facteur VII Néanmoins il est important d être au courant de ce qui suit Un saignement majeur dans un muscle peut causer des dommages permanents au membre touché Les muscles et les artères peuvent être comprimés par l accumulation de sang Si vous pensez souffrir d un saignement musculaire communiquez immédiatement avec votre centre de traitement Soyez attentifs aux signes et aux symptômes énumérés cidessus concernant la compression par un bandage élastique Traitement Le traitement par des produits sanguins ou des substituts sanguins peut permettre d augmenter temporairement les concentrations de facteur VII suffisamment pour arrêter le saignement Ce genre de traitement est appelé traitement de remplacement par un facteur sanguin Les concentrés de facteur VII peuvent être administrés en perfusion au moment de la chirurgie à la mère au cours de l accouchement et après la naissance de l enfant dans les cas de saignement grave dans une articulation après un traumatisme avant une chirurgie dentaire ou l extraction d une dent lors de tout autre épisode de saignement grave À l heure actuelle le traitement le plus fréquemment utilisé au Canada est le concentré de facteur VII Ce concentré de facteur est obtenu à partir de plasma humain et contient uniquement du facteur VII Ses avantages sont les suivants Il réduit considérablement le risque de formation de caillots dans la circulation sanguine Il permet de maîtriser efficacement les saignements dus à une déficience en facteur VII Le concentré est soumis à un processus d inactivation virale ce qui permet d éliminer les virus tels que le VIH et les virus de l hépatite B et C Ses inconvénients sont les suivants Le concentré de facteur VII est extrait du plasma humain Par conséquent on ne peut pas écarter complètement le risque de transmission d infections qui ne sont pas encore connues actuellement Il existe d autres options que l on peut considérer dans certains cas telles le plasma frais congelé les concentrés de complexe de prothrombine et le facteur VIIa recombinant Problèmes particuliers chez la femme Ménorragie Les femmes atteintes d une déficience en facteur VII peuvent avoir des saignements menstruels abondants et prolongés qui peuvent être maîtrisés par les contraceptifs oraux 6 Si cette méthode est inefficace on peut administrer un traitement intraveineux par le facteur VII pendant les règles Saignement au cours de l accouchement Au cours d une grossesse normale le taux de facteur VII augmente légèrement chez toutes les femmes On peut présumer que la même augmentation a lieu chez les femmes qui présentent une déficience en facteur VII Toutefois cette légère augmentation durant la grossesse ne suffit pas à écarter le

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  • Déficit en facteur X - La Société canadienne de l'hémophilie
    générales Formulaires de demande de bourse Bourses estivales de stagiaire pour la recherche en lien avec les troubles héréditaires de la coagulation Projets de recherche subventionnés en 2014 Projets de recherche subventionnés en 2013 Projets de recherche subventionnés en 2012 Projets de recherche subventionnés en 2011 Projets de recherche subventionnés en 2010 Projets de recherche subventionnés en 2009 Projets de recherche subventionnés en 2008 Projets de recherche subventionnés en 2007 Projets de recherche subventionnés en 2006 Projets de recherche subventionnés en 2005 Le Programme SCH Pfizer Aujourd hui les soins la guérison pour demain Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projets de recherche subventionnés en 2014 Projets de recherche subventionnés en 2013 Projets de recherche subventionnés en 2012 Projets de recherche subventionnés en 2011 Projets de recherche subventionnés en 2010 Projets de recherche subventionnés en 2009 Projets de recherche subventionnés en 2008 Projets de recherche subventionnés en 2007 Projets de recherche subventionnés en 2006 Projets de recherche subventionnés en 2005 Programme de recherche psychosociale SCH Novo Nordisk Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projet de recherche subventionné en 2014 Programme de fellowship sur l hémostase Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projet de recherche subventionné en 2014 Projet de recherche subventionné en 2013 Projet de recherche subventionné en 2012 Projet de recherche subventionné en 2011 Projet de recherche subventionné en 2010 Projet de recherche subventionné en 2009 Projet de recherche subventionné en 2008 Projet de recherche subventionné en 2007 Projet de recherche subventionné en 2006 Projet de recherche subventionné en 2005 Programme de bourses SCH Baxter Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projets de recherche subventionnés en 2014 Projet de recherche subventionné en 2013 Possibilités de participer à la recherche Possibilités de participer à des études de marketing Développement international Bourse jeunesse Karttik Shah Projets de jumelage international Fonds des projets internationaux de la Société canadienne de l hémophilie Jumelages canadiens Centres de traitement Jumelages de centres de traitement ayant pris fin récemment Jumelages canadiens Organisations Jumelages ayant pris fin récemment Centres de traitement Colombie Britannique Alberta Saskatchewan Manitoba Ontario Québec Nouveau Brunswick Île du Prince Édouard Nouvelle Écosse Terre Neuve et Labrador Hépatite C VIH L indemnisation des personnes ayant contracté l hépatite C ou le VIH Je suis un survivant Soutien pour le traitement contre le VHC des requérants 1986 1990 Fonds de dotation national Bourse de l Université d Ottawa Criminalisation du non dévoilement de la séropositivité au VIH HIV Connaître ses droits Restrictions au voyage aux É U levées Journée mondiale contre l hépatite Recommandations pour une stratégie canadienne sur l hépatite C 2005 Hépatite C Livret d information Aspects psychosociaux Co infection Hépatite C et VIH Diagnostic Hygiène de vie Introduction à l hépatite C Le mot de la fin Médecines douces Normes de soins Obtenir un traitement Options de traitement de l hépatite C Symptômes Greffe du foie Web Jeunes À propos de nous Nouvelles Pour nous joindre Commémoration de la tragédie du sang contaminé Cérémonies d arbre de vie Société canadienne du sang 26 novembre 2007 Héma Québec 9 octobre 2008 SCH Section Terre Neuve et Labrador Commémoration 2008 et 2009 Hémophilie Saskatechewan Commémoration 2009 SCH Section Colombie Britannique Commémoration 2009 SCH Section Île du Prince Édouard Commémoration 2009 Hémophilie Ontario Commémoration 2009 Hémophilie Ontario Commémoration 2010 Section provinciale du Manitoba SCH Commémoration 2010 Hémophilie Ontario Commémoration 2011 Section Nouveau Brunswick Commémoration 2012 Hémophilie Ontario Commémoration 2012 Hémophilie Saskatchewan Commémoration 2012 Hémophilie Saskatchewan Commémoration 2013 Hémophilie Ontario Commémoration 2013 Hémophilie Alberta Commémoration 2014 Salle de presse Communiqués de presse 2009 2011 Communiqués de presse 2006 2008 Recherche English Nos partenaires Déficit en facteur X Télécharger le document en format pdf Remerciements Introduction et découverte de la maladie Qu est ce que le facteur X La déficience en FX est elle commune Comment la déficience en FX est elle transmise Quels sont les tests faits pour diagnostiquer la déficience en facteur X Les symptômes de la déficience en facteur X Savoir reconnaître les saignements Traitement Consultations aux urgences Problèmes particuliers chez les femmes Hygiène de vie et prévention Vaccination et vaccination supplémentaire Équipe de traitement complet Conclusion Pour obtenir de plus amples renseignements Bibliographie Remerciements La présente brochure d information sur la déficience en facteur X a été préparée par Sylvie Lacroix Infirmière coordonnatrice Centre de référence québécois pour le traitement des sujets ayant des inhibiteurs Hôpital Sainte Justine 3175 chemin de la Côte Sainte Catherine Montréal Québec H3T 1C5 Claudine Amesse Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital Sainte Justine 3175 chemin de la Côte Sainte Catherine Montréal Québec H3T 1C5 Nathalie Aubin Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital de Montréal pour Enfants 2300 rue Tupper A 216 Montréal Québec H3H 1P3 Louisette Baillargeon Infirmière coordonnatrice Clinique d hémophilie CHUS Hôpital Fleurimont 3001 12e Avenue Nord Fleurimont Québec J1H 5N4 Ginette Lupien Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital de l Enfant Jésus 1401 18e Avenue Local J S 066 Porte D Québec Québec G1J 1Z4 Claude Meilleur Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital Sainte Justine 3175 chemin de la Côte Sainte Catherine Montréal Québec H3T 1C5 Nous sommes très reconnaissantes envers le Dr Georges Étienne Rivard qui a révisé l exactitude de l information médicale contenue dans la présente brochure Ses suggestions ont été grandement appréciées Copyright 2006 Première édition mai 2006 La présente brochure n offre que des renseignements généraux sur la déficience en facteur X La Société canadienne de l hémophilie N EXERCE PAS la médecine et ne peut recommander un traitement en particulier Dans tous les cas le lecteur est invité à consulter son médecin avant de commencer un traitement quel qu il soit Introduction et découverte de la maladie Introduction La déficience en facteur X se prononce comme le chiffre 10 est un trouble de la coagulation du sang extrêmement rare pouvant présenter des complications variées selon la sévérité de la maladie Cette déficience est peu connue même chez les professionnels de la santé Les personnes atteintes de cette déficience ainsi que les membres de leur entourage disposent de très peu d information écrite sur le sujet Cette brochure est donc un document d information pour les personnes atteintes de ce problème de santé On y explique la déficience les symptômes les complications possibles et les traitements disponibles Découverte de la maladie Durant les années 1950 deux groupes de chercheurs indépendants ont été les premiers à identifier la déficience en facteur X Tout d abord Telfer et ses collègues ont rapporté en 1956 l histoire d une jeune patiente de 22 ans nommée Prower qui manifestait des troubles de la coagulation à cause d une déficience en facteur X ensuite en 1957 Hougie et ses collègues ont à leur tour décrit un profil de coagulation anormal chez un jeune homme de 36 ans nommé Stuart Des expériences en laboratoire conduites à cette époque ont montré que le mélange des échantillons de sang de Prower et de Stuart ne corrigeait pas le problème de coagulation Cette expérience a permis de comprendre que les deux individus manquaient du même facteur de coagulation Ce facteur de la coagulation manquant a été nommé le facteur Stuart Prower Il est maintenant connu sous le nom de facteur X Qu est ce que le facteur X Le facteur X est une protéine présente dans le sang Cette protéine joue un rôle important dans la cascade de la coagulation c est à dire la réaction en chaîne qui est déclenchée lorsqu un vaisseau sanguin est endommagé Le sang est transporté dans tout le corps par un réseau de vaisseaux sanguins Ainsi lorsque nous subissons une blessure les vaisseaux peuvent se briser en surface coupure lacération ou en profondeur ce qui donne lieu à une ecchymose bleu hématome La coagulation du sang est un processus complexe qui permet d éviter l écoulement du sang par les petits vaisseaux endommagés Aussitôt qu un vaisseau se brise les éléments responsables de la coagulation se lient entre eux pour former une espèce de bouchon à l endroit où le vaisseau est brisé Les facteurs de la coagulation sont requis pour tenir le bouchon ou clou plaquettaire en place et former le caillot permanent La formation d un caillot normal s effectue en quatre étapes Étape 1 Le vaisseau sanguin est endommagé Étape 2 Le vaisseau sanguin se contracte de façon à restreindre l apport de sang vers la zone lésée Étape 3 Les plaquettes adhèrent aux parois des vaisseaux sanguins endommagés et s étalent c est ce que l on appelle l adhésion plaquettaire Ces plaquettes étalées libèrent des substances qui activent d autres plaquettes avoisinantes de sorte qu elles s agglomèrent au siège de la lésion afin de former un bouchon le clou plaquettaire C est ce que l on appelle l agrégation plaquettaire Étape 4 La surface de ces plaquettes activées constitue ainsi un plan sur lequel la coagulation du sang peut s effectuer Les protéines de la coagulation qui circulent dans le sang dont le facteur X sont activées à la surface des plaquettes pour former un caillot de fibrine qui a l aspect d un filet caillot permanent Voir la figure 1 Ces protéines c est à dire les facteurs I II V VIII IX X XI XII et XIII ainsi que le facteur de Von Willebrand fonctionnent en dominos dans une réaction en chaîne que l on appelle la réaction en cascade de la coagulation Voir la figure 2 Activation de la coagulation Examinons le diagramme qui suit Il illustre bien la cascade de la coagulation Le facteur X est activé par d autres facteurs de la coagulation le XII devient XIIa XI XIa IX IXa VIII et finalement X Remarquez que normalement le facteur IXa active le FX en FXa a veut dire activé Le facteur Xa active à son tour d autres protéines du sang incluant le FV et le Facteur II prothrombine qui se change en thrombine Cette réaction en chaîne permet la poursuite du processus de coagulation Lorsqu un facteur de la coagulation manque ou est déficient la chaîne de la coagulation est brisée Par le fait même le saignement n est pas contrôlé Voir la figure 3 La déficience en FX est elle commune Non la déficience en facteur X est extrêmement rare En effet elle est connue comme la plus rare des déficiences en facteur de la coagulation À ce jour seulement 50 cas ont été identifiés dans le monde On estime que cette déficience affecte moins d une personne sur 500 000 La déficience en facteur X est plus commune dans les régions du monde où il y a davantage de consanguinité mariages entre personnes d une même famille Comment la déficience en FX est elle transmise La déficience en facteur X est une maladie héréditaire de la coagulation Cela signifie qu elle est transmise des parents à l enfant qui naît avec la maladie Il s agit d un trouble autosomique récessif Ce qui veut dire que chaque parent doit transmettre un gène défectueux pour que l enfant manifeste la maladie Lorsqu un seul des deux parents est porteur du gène responsable du déficit en facteur X et qu il le transmet à son enfant celui ci n en est pas affecté Un porteur est une personne qui possède le gène défectueux sans toutefois être atteinte de la maladie Pour qu une personne soit atteinte de la déficience en facteur X elle doit avoir hérité de deux gènes défectueux l un de sa mère et l autre de son père Les deux parents doivent donc être porteurs La personne qui reçoit le gène défectueux d un seul des deux parents est porteuse Son taux de facteur X sera probablement plus faible que la normale Dans ce cas les signes de la maladie peuvent être absents ou bénins le cas échéant Voir les figures 4 à 8 Chaque cellule du corps contient des structures appelées chromosomes Un chromosome est une longue chaîne d une substance chimique que l on appelle ADN Cet ADN est organisé en 30 000 unités ce sont les gènes Les gènes déterminent des caractéristiques telles que la couleur des yeux Dans le cas de la déficience en facteur X l un des gènes en cause est défectueux Le gène défectueux dans la déficience en facteur X est situé sur un chromosome qui n est pas responsable du sexe de l enfant Par conséquent les filles peuvent en être atteintes autant que les garçons Les cinq illustrations ci dessous montrent comment la déficience en facteur X peut se transmettre et ceci pour chacune des grossesses La figure 4 montre ce qui se passe lorsque les deux parents sont porteurs Il y a une possibilité que l enfant soit normal une possibilité qu il soit atteint et deux possibilités qu il soit porteur La figure 5 montre ce qui se passe lorsque les deux parents sont atteints de la déficience en FX Tous les enfants seront atteints de la déficience en FX La figure 6 montre ce qui se passe lorsqu un des parents est atteint et l autre est normal Tous les enfants seront porteurs de la déficience en FX La figure 7 montre ce qui se passe lorsqu un des parents est porteur et l autre normal Il y a deux possibilités que l enfant soit porteur et deux autres possibilités qu il soit normal La figure 8 montre ce qui se passe lorsqu un des parents est atteint et l autre est porteur Il y a deux possibilités que l enfant soit atteint et deux autres possibilités qu il soit porteur Note Il existe une autre forme de déficience en facteur X qui n est pas héréditaire de naissance mais acquise Les causes sont multiples Le facteur X étant synthétisé par le foie les maladies hépatiques sévères peuvent être en cause de même que la diminution de la vitamine K produite par la flore intestinale D autres causes sous jacentes comme les brûlures chez les enfants l application de thrombine topique et la leucémie ont également été rapportées Dans ces conditions la personne peut développer au cours de sa vie des anticorps qui détruisent son propre facteur X Ce trouble de la coagulation est aussi extrêmement rare Quels sont les tests faits pour diagnostiquer la déficience en facteur X Lorsqu une personne présente des symptômes pouvant laisser croire qu elle a peut être un trouble de la coagulation les médecins prescrivent habituellement une série de tests afin de déterminer si la personne présente un problème de coagulation et si oui lequel Pour identifier la déficience en facteur X les tests sanguins suivants sont utilisés Temps de prothrombine PT aussi nommé INR En présence d une déficience en facteur X le résultat de ce test est anormal Si le temps de prothrombine est anormalement allongé le médecin demande alors un dosage du facteur X pour en déterminer le taux sanguin Des tests pour les autres membres de la famille Les symptômes de la déficience en facteur X Les symptômes sont différents pour chaque personne Nous pouvons cependant présumer que plus le taux de facteur X est bas plus les symptômes seront sévères Les principaux symptômes sont les suivants saignement du cordon ombilical fréquent saignement après la circoncision saignements dans les articulations saignement de nez ecchymoses bleus au moindre choc saignement dans les tissus mous et les muscles saignement gastro intestinal estomac et intestins menstruations abondantes et prolongées sang dans les urines hématurie saignement intracrânien avortement spontané au cours du premier trimestre de grossesse saignement chez la mère après un accouchement saignement pendant et après une chirurgie saignement suite à un traumatisme Les saignements intracrâniens sont plutôt rares chez les personnes qui ont une déficience en FX Cependant lorsqu ils surviennent ils ont tendance à se reproduire récidives De même les personnes atteintes d une déficience en FX n auront pas nécessairement des saignements dans leurs articulations cependant celles qui en ont peuvent développer des complications à long terme Savoir reconnaître les saignements Il est prioritaire que les personnes souffrant d une déficience en FX apprennent à reconnaître les différents signes et symptômes de certains saignements pouvant menacer leur vie ou l intégrité d un membre afin de pouvoir réagir adéquatement et dans un délai raisonnable Les personnes ayant une déficience de légère à modérée doivent porter une attention particulière à cet enseignement Souvent elles ne se sentent pas concernées car étant donné la rareté de leurs symptômes elles ont tendance à oublier leur état Par le fait même elles courent un plus grand risque de ne pas reconnaître à temps un saignement important Le tableau suivant décrit les principaux types de saignements pouvant survenir chez des personnes atteintes de troubles de la coagulation Ces renseignements sont en partie tirés d une publication de la Société canadienne de l hémophilie Les inhibiteurs Guide et carnet de notes Traitement Le traitement consiste en l administration intraveineuse de produits sanguins Le tableau suivant nomme les différents produits utilisés la dose suggérée les contre indications les recommandations lors d une grossesse et finalement les mises en garde Comme pour toutes les personnes qui ont un trouble rare de la coagulation il est possible d opter pour le traitement à domicile Les personnes atteintes ou les parents de l enfant affecté pourront apprendre la technique d injection ou d auto injection du facteur de la coagulation à la maison si leur état le requiert Il est impossible de faire des recommandations générales sur cet aspect des soins vu la rareté de la maladie Par contre mentionnons qu il est important que la personne atteinte discute de cette possibilité avec son équipe de traitement De même il pourrait être indiqué de garder assez de concentré de facteur à la maison pour être en mesure de se présenter aux urgences avec en main une première dose du produit requis pour contrôler le saignement Consultations aux urgences Lorsque la personne atteinte pense avoir un saignement il est

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  • Déficit en facteur XI (Hémophilie C) - La Société canadienne de l'hémophilie
    Hémophilie Saskatchewan Commémoration 2012 Hémophilie Saskatchewan Commémoration 2013 Hémophilie Ontario Commémoration 2013 Hémophilie Alberta Commémoration 2014 Salle de presse Communiqués de presse 2009 2011 Communiqués de presse 2006 2008 Recherche English Nos partenaires Déficit en facteur XI Hémophilie C Télécharger le document en format pdf Remerciements Introduction Découverte de la maladie Transmission de la déficience en facteur XI Mécanisme de la coagulation Fréquence Diagnostic Symptômes Problèmes particuliers chez la femme Options de traitement Savoir reconnaître prévenir et traiter les saignements Mode de vie Recommandations spécifiques aux personnes déficientes en facteur XI Vaccination L équipe de traitement complet Conclusion Pour obtenir de plus amples renseignements Bibliographie Remerciements La présente brochure d information sur la déficience en facteur XI a été préparée par Claudine Amesse Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Centre hospitalier universitaire Sainte Justine 3175 chemin de la Côte Sainte Catherine Montréal Québec H3T 1C5 Nathalie Aubin Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital de Montréal pour Enfants 2300 rue Tupper A 216 Montréal Québec H3H 1P3 Louisette Baillargeon Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie CHUS Hôpital Fleurimont 3001 12 e Avenue Nord Fleurimont Québec J1H 5N4 Sylvie Lacroix Infirmière coordonnatrice Centre de référence Centre québécois pour les inhibiteurs de la coagulation Centre hospitalier universitaire Sainte Justine 3175 chemin de la Côte Sainte Catherine Montréal Québec H3T 1C5 Ginette Lupien Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital de l Enfant Jésus 1401 18 e Avenue Local J S 066 Porte D Sous sol Québec Québec G1J 1Z4 Claude Meilleur Infirmière coordonnatrice Centre québécois pour les inhibiteurs de la coagulation Centre hospitalier universitaire Sainte Justine 3175 chemin de la Côte Sainte Catherine Montréal Québec H3T 1C5 Nous sommes très reconnaissantes envers les Drs Georges Étienne Rivard et Rochelle Winikoff qui ont révisé l exactitude de l information médicale contenue dans la présente brochure Leurs suggestions ont été grandement appréciées Révision David Page directeur général Société canadienne de l hémophilie 2007 ISBN 978 1 897489 03 1 La présente brochure n offre que des renseignements généraux sur la déficience en facteur XI La Société canadienne de l hémophilie N EXERCE PAS la médecine et ne peut recommander un traitement en particulier Dans tous les cas le lecteur est invité à consulter son médecin avant de commencer un traitement quel qu il soit Introduction La déficience en facteur XI chiffre romain pour onze est une maladie très rare qui affecte la coagulation sanguine Elle est peu connue même des professionnels de la santé Les personnes atteintes d une déficience en facteur XI et leur entourage disposent de très peu d information écrite sur cette maladie La présente brochure vise à décrire cette maladie et son traitement Nous espérons que les personnes atteintes d une déficience en facteur XI comprendront mieux leur maladie et qu elles pourront ainsi en diminuer les conséquences sur leur vie Découverte de la maladie La déficience en facteur XI a été décrite la première fois en 1953 par Dr Rosenthal et ses collègues chez une famille juive des États Unis Deux soeurs avaient saigné anormalement après une extraction de dent et une chirurgie pour enlever les amygdales Quatre autres membres de la famille sur treize ont été identifiés pour quatre générations comme déficients en facteur XI Un oncle avait saigné anormalement après une extraction dentaire mais n avait pas présenté de problème particulier lors d une circoncision Transmission de la déficience en facteur XI La déficience en facteur XI est une maladie héréditaire de la coagulation du sang Elle se transmet des parents à l enfant au moment de la conception Chaque cellule du corps contient des structures appelées chromosomes Un chromosome est une longue chaîne organisée en milliers d unités qu on appelle les gènes Les gènes déterminent les caractéristiques de chaque partie du corps par exemple la couleur des yeux La maladie est causée par la présence d un gène anormal appelé mutation Différents types de mutations peuvent être responsables de la défectuosité génétique causant la déficience en facteur XI ce qui peut expliquer en partie une grande variabilité des symptômes pour chacune des personnes atteintes d une déficience paraissant semblable en facteur XI Chaque individu possède une double copie de chacun des gènes dont il a reçu de chacun de ses parents un exemplaire de la paire Il peut recevoir un ou deux gènes défectueux d une même paire Les personnes qui ont reçu deux gènes défectueux sont plus atteintes par la maladie que ceux qui n en ont reçu qu un seul Le niveau de facteur XI sanguin est abaissé de façon marquée chez une personne qui possède deux gènes défectueux et plus légèrement chez une personne qui n en possède qu un Contrairement à l hémophilie classique déficience en facteur VIII qui affecte plutôt les garçons la déficience en facteur XI n a aucune prédilection de sexe et touche autant les filles que les garçons Le gène de la déficience en facteur XI se situe sur le chromosome 4 et se retrouve également chez les filles et les garçons Les illustrations ci dessous démontrent les probabilités de transmission de la maladie en terme de pourcentage selon les gènes que porte chacun des parents D defective gene N normal gene La figure 1 démontre la situation ou un des parents possède un gène défectueux chaque enfant a 50 de probabilité d en recevoir un La figure 2 démontre la situation où un des parents possède deux gènes défectueux tous les enfants en reçoivent un La figure 3 démontre la situation où les deux parents portent un gène défectueux chaque enfant a 25 de probabilité d en recevoir deux 50 de probabilité d en recevoir un et 25 de probabilité de bénéficier de deux gènes sains La figure 4 démontre la situation où un parent possède deux gènes défectueux et l autre parent un seul chaque enfant a 50 de probabilité de recevoir deux gènes défectueux et 50 de probabilité d en recevoir un La figure 5 démontre la situation où les deux parents ont deux gènes défectueux tous les enfants ont aussi deux gènes défectueux Mécanisme de la coagulation Le sang est transporté dans tout le corps par un réseau de vaisseaux sanguins Lorsqu on se blesse on peut percer un ou des vaisseaux sanguins ce qui entraîne une perte de sang Les vaisseaux peuvent se briser en surface comme c est le cas quand on se coupe le sang s écoule alors à l extérieur Ils peuvent également s endommager à l intérieur causant une hémorragie interne qui se manifeste de différentes façons selon la sévérité et la localisation du saignement Le corps utilise différents mécanismes pour maîtriser un saignement D abord lorsqu un vaisseau se rompt celui ci se contracte par réflexe ce qui réduit l importance de l écoulement sanguin Par la suite le processus complexe de la coagulation du sang entre en jeu Celui ci permet d arrêter l écoulement du sang par les vaisseaux perforés Aussitôt qu un vaisseau se brise les éléments responsables de la coagulation se lient entre eux pour former une espèce de bouchon au site du bris Plusieurs étapes sont nécessaires pour former ce bouchon Les plaquettes de très petites cellules sont les premiers éléments à se rendre à l endroit où le vaisseau est brisé Elles se collent les unes aux autres pour se fixer contre la paroi endommagée du vaisseau Au moyen de signaux chimiques les plaquettes qui adhèrent à la paroi appellent à l aide d autres plaquettes et des facteurs de coagulation Les facteurs de coagulation se lient pour former une chaîne la fibrine Les filaments de fibrine s entrecroisent et forment une espèce de filet autour des plaquettes pour solidifier le caillot Lorsqu un facteur particulier de la coagulation est absent ou produit en quantité insuffisante les filaments sont affaiblis et laissent échapper le sang pour produire un saignement l étanchéité complète du vaisseau n étant obtenue que tardivement il en résulte un écoulement sanguin prolongé Le diagramme suivant présente de façon schématique l ordre de l activation en chaîne des différents facteurs de la coagulation pour former un caillot Fréquence Il est difficile d établir de façon précise la prévalence de cette maladie puisque plusieurs personnes particulièrement les hommes présentent peu de symptômes et sont par conséquent peu portés à consulter un médecin pour obtenir un diagnostic Dans la population américaine en général une personne sur 100 000 reçoit un diagnostic de déficience en facteur XI tous niveaux de sévérité confondus La population juive ashkénaze ainsi que d autres groupes isolés font exception à la règle puisqu ils sont beaucoup plus touchés avec une prévalence aussi élevée que 8 de leur population comprenant des personnes atteintes par un seul gène anormal et celles atteintes par deux gènes anormaux ce qui en fait le désordre génétique le plus commun retrouvé dans ces populations Ceci s explique par la plus grande probabilité que dans un groupe isolé par des contraintes géographiques culturelles religieuses ou autres des parents porteurs d un ou plusieurs gènes défectueux conçoivent des enfants porteurs de ce même gène défectueux Diagnostic Le diagnostic est soupçonné lorsqu une personne présente des symptômes de saignements inhabituels ou qu on lui fait des tests de coagulation avant une chirurgie un coagulogramme est alors effectué sur un spécimen de sang du patient pour mesurer la vitesse de formation du caillot Si la partie du coagulogramme qu on appel APTT est anormalement allongé témoignant d une anomalie de formation du caillot le médecin demandera une mesure des facteurs de la coagulation C est ainsi qu il pourra détecter un niveau abaissé du facteur XI de la coagulation sanguine Symptômes Pour des raisons encore inexpliquées la tendance aux saignements n est pas toujours directement proportionnelle au niveau de facteur XI sanguin Deux personnes avec des taux de facteurs XI similaires peuvent parfois présenter des symptômes complètement différents Il est donc très difficile de prédire la sévérité et la fréquence des saignements simplement en se basant sur le pourcentage de facteur XI sanguin Cependant l histoire personnelle et familiale de saignement est prédictive d une tendance à saigner tout en considérant qu elle peut être variable dans le temps chez unmême individu Une forte tendance à saigner peut s expliquer par la coexistence de deux maladies héréditaires qui affectent la coagulation du sang chez un même individu La maladie de von Willebrand par exemple est une anomalie de la coagulation relativement fréquente puisqu elle touche jusqu à 1 de la population et que les symptômes de cette condition sont similaires à la déficience en facteur XI Certains groupes restreints comme la population juive ashkénaze ont hérité des formes plus graves de la maladie qui se manifeste par des épisodes hémorragiques plus importants et plus fréquents Les formes graves sont soit reliées à une mutation plus importante ou à la présence de 2 gènes défectueux Les saignements prolongés peuvent semanifester particulièrement lors d un traumatisme physique important à la suite d un accident ou après une chirurgie impliquant lesmuqueuses buccales nasales génitales ou urinaires Extractions dentaires amygdalectomie et ablation de l utérus ou de la prostate sont des exemples d interventions à haut risque de saignement Les personnes atteintes ont également une tendance marquée à saigner du nez et à faire des ecchymoses bleus et plus rarement à saigner dans les urines ou les intestins Par ailleurs ils ne présentent pas de tendance à saigner dans lesmuscles ou dans les articulations ils ne souffrent donc pas de séquelles associées à de tels saignements Il n y pas non plus de risque élevé de souffrir de saignements intracrâniens spontanés c est à dire sans traumatisme associé Problèmes particuliers chez la femme À cause de l aspect gynécologique et obstétrique les femmes ressentent plus intensément les effets de la maladie comparativement aux hommes Un flux menstruel abondant et les saignements excessifs après un accouchement un avortement volontaire ou spontané fausse couche ou lors d une chirurgie de type gynécologique sont des situations avec lesquelles les femmes sont confrontées régulièrement Le niveau de facteur XI sanguin varie très peu en grossesse Cependant les hormones maternelles ont un effet stimulant sur la production des facteurs VIII et von Willebrand de la coagulation sanguine Ceci améliore la capacité de coaguler chez toutes les femmes et réduit considérablement le risque de saignement lors d une grossesse ou de la prise de contraceptifs oraux imitation de l état de grossesse En grossesse les femmes sont toutefois plus souvent confrontées à des situations à risque de provoquer un saignement relié aux différentes interventions médicales comme l amniocentèse l anesthésie par épidurale ou une naissance par césarienne De plus suite à la chute hormonale entraînant une diminution des niveaux de facteurs VIII et von Willebrand de la coagulation sanguine dans la période qui suit l accouchement les femmes ayant une déficience en facteur XI sont à risque de saigner de façon anormale Elles ont intérêt à consulter un hématologue de préférence dans un centre de traitement de l hémophilie Il prend en charge avec son équipe multidisciplinaire tout ce qui touche la coagulation sanguine pendant la grossesse et la période post partum Un plan de traitement individualisé sera établi La naissance est un événement susceptible de provoquer des saignements chez un bébé ayant une anomalie de la coagulation Afin de prévenir un épisode hémorragique chez le nouveau né à risque d être déficient en facteur XI des conseils appropriés sont consignés au dossier pour éviter toute intervention médicale Potentiellement traumatisante Il est aussi recommandé de consulter un hématologue d un centre de traitement de l hémophilie lorsque les parents désirent faire circoncire leur bébé Le facteur XI sanguin est naturellement légèrement abaissé à la naissance et se normalise vers l âge de six mois Il est donc difficile d établir un diagnostic et un plan de traitement précis avant l âge 6 mois En dehors des périodes de grossesse les femmes ont tendance à avoir des menstruations abondantes pouvant entraîner tout de sorte de problèmes connexes d ordre physique et psychosociale L anémie plus ou moins sévère est une conséquence que l on rencontre fréquemment reliée à des pertes sanguines mensuelles importantes et prolongées Les personnes qui souffrent d anémie sont en général fatiguées et manquent d énergie L anémie ferriprive peut aussi causer des difficultés scolaires chez les adolescentes Des menstruations abondantes exigent des visites longues et fréquentes à la toilette et sont souvent plus douloureuses Elles entraînent une diminution de la productivité au travail ainsi qu une augmentation du taux d absentéisme Il est très important que les chirurgies de type gynécologique soient planifiées en collaboration avec un hématologue associé à un centre de traitement de l hémophilie puisqu elles sont particulièrement à risque de provoquer des saignements abondants Options de traitement Les options de traitement ou de prévention de saignement sont variées mais doivent être choisies judicieusement en tenant compte des avantages et inconvénients de chacune et en fonction du type de saignement à traiter ou à prévenir Plasma frais congelé Les premiers patients diagnostiqués avec cette maladie ont été traités efficacement avec du plasma frais congelé Le plasma est un dérivé de sang un liquide jaunâtre riche en facteurs de la coagulation Il existe un danger potentiel de transmission de virus comme le VIH et les hépatites A B et C puisque ce produit provient de donneurs et n est soumis à aucune procédure de destruction des virus Il faut noter que ce risque est devenu relativement faible depuis que les donneurs sont rigoureusement sélectionnés selon leur facteur de risque et que toutes les unités de plasma sont testées pour s assurer qu elles ne contiennent aucune trace de virus Concentré de facteur XI Le concentré de facteur XI se présente dans des contenants de verre sous forme de poudre Il est disponible via Héma Québec ou la Société canadienne du sang Ces concentrés de facteurs sont traités efficacement pour inactiver les virus transmis par le sang comme le VIH et ceux responsables des hépatites A B et C Il s administre rapidement avec un faible volume de liquide Rare sont les patients qui développent une réaction allergique à ce produit Par contre les concentrés de facteur XI sont connus pour leur risque de favoriser le développement de caillots intravasculaires ce qui peut mais très rarement mettre la vie du patient en danger Chaque unité de facteur XI par kilogramme augmente de 2 4 la concentration de facteur XI dans le sang le niveau de facteur sanguin diminue de moitié à chaque deux jours jusqu à ce qu il revienne au niveau de base Les concentrés de facteur XI doivent être utilisés avec beaucoup de précaution surtout pour des chirurgies à haut risque de thrombose Malgré l ajout d héparine la prudence s impose chez les patients plus âgés ayant des antécédents de maladie cardiovasculaire ou une maladie préexistante favorisant l activation de la coagulation condition rare survenant chez les femmes enceintes après un accouchement ou chez des patients avec une maladie cancéreuse Lorsque l utilisation du concentré de facteur XI s avère être le traitement de choix pour prévenir ou traiter un saignement il est primordial qu il soit supervisé étroitement par une équipe d experts d un centre de traitement de l hémophilie Hormonothérapie L hormonothérapie se présente sous forme de pilules anticonceptionnelles d injections et depuis quelques années de stérilet L hormonothérapie est une excellente façon pour les femmes atteintes d une déficience en facteur XI de se protéger des saignements menstruels abondants puisqu elle agit en imitant l état de grossesse du point de vue hormonal Les hormones prises par la bouche ou par injection contribuent aussi à prévenir en partie les saignements excessifs reliés à la déficience en facteur XI DDAVP Le DDAVP ou hormone synthétique desmopressine est certainement une très bonne alternative de traitement Son administration favorise la coagulation chez toutes personnes en augmentant temporairement des facteurs VIII et von Willebrand de la coagulation Ce médicament peut être administré soit par une injection dans les veines sous la peau ou

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  • Déficit en facteur XII - La Société canadienne de l'hémophilie
    Projets de recherche subventionnés en 2010 Projets de recherche subventionnés en 2009 Projets de recherche subventionnés en 2008 Projets de recherche subventionnés en 2007 Projets de recherche subventionnés en 2006 Projets de recherche subventionnés en 2005 Le Programme SCH Pfizer Aujourd hui les soins la guérison pour demain Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projets de recherche subventionnés en 2014 Projets de recherche subventionnés en 2013 Projets de recherche subventionnés en 2012 Projets de recherche subventionnés en 2011 Projets de recherche subventionnés en 2010 Projets de recherche subventionnés en 2009 Projets de recherche subventionnés en 2008 Projets de recherche subventionnés en 2007 Projets de recherche subventionnés en 2006 Projets de recherche subventionnés en 2005 Programme de recherche psychosociale SCH Novo Nordisk Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projet de recherche subventionné en 2014 Programme de fellowship sur l hémostase Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projet de recherche subventionné en 2014 Projet de recherche subventionné en 2013 Projet de recherche subventionné en 2012 Projet de recherche subventionné en 2011 Projet de recherche subventionné en 2010 Projet de recherche subventionné en 2009 Projet de recherche subventionné en 2008 Projet de recherche subventionné en 2007 Projet de recherche subventionné en 2006 Projet de recherche subventionné en 2005 Programme de bourses SCH Baxter Critères d admissibilité Conditions générales Formulaire de demande de bourse Projets de recherche subventionnés en 2014 Projet de recherche subventionné en 2013 Possibilités de participer à la recherche Possibilités de participer à des études de marketing Développement international Bourse jeunesse Karttik Shah Projets de jumelage international Fonds des projets internationaux de la Société canadienne de l hémophilie Jumelages canadiens Centres de traitement Jumelages de centres de traitement ayant pris fin récemment Jumelages canadiens Organisations Jumelages ayant pris fin récemment Centres de traitement Colombie Britannique Alberta Saskatchewan Manitoba Ontario Québec Nouveau Brunswick Île du Prince Édouard Nouvelle Écosse Terre Neuve et Labrador Hépatite C VIH L indemnisation des personnes ayant contracté l hépatite C ou le VIH Je suis un survivant Soutien pour le traitement contre le VHC des requérants 1986 1990 Fonds de dotation national Bourse de l Université d Ottawa Criminalisation du non dévoilement de la séropositivité au VIH HIV Connaître ses droits Restrictions au voyage aux É U levées Journée mondiale contre l hépatite Recommandations pour une stratégie canadienne sur l hépatite C 2005 Hépatite C Livret d information Aspects psychosociaux Co infection Hépatite C et VIH Diagnostic Hygiène de vie Introduction à l hépatite C Le mot de la fin Médecines douces Normes de soins Obtenir un traitement Options de traitement de l hépatite C Symptômes Greffe du foie Web Jeunes À propos de nous Nouvelles Pour nous joindre Commémoration de la tragédie du sang contaminé Cérémonies d arbre de vie Société canadienne du sang 26 novembre 2007 Héma Québec 9 octobre 2008 SCH Section Terre Neuve et Labrador Commémoration 2008 et 2009 Hémophilie Saskatechewan Commémoration 2009 SCH Section Colombie Britannique Commémoration 2009 SCH Section Île du Prince Édouard Commémoration 2009 Hémophilie Ontario Commémoration 2009 Hémophilie Ontario Commémoration 2010 Section provinciale du Manitoba SCH Commémoration 2010 Hémophilie Ontario Commémoration 2011 Section Nouveau Brunswick Commémoration 2012 Hémophilie Ontario Commémoration 2012 Hémophilie Saskatchewan Commémoration 2012 Hémophilie Saskatchewan Commémoration 2013 Hémophilie Ontario Commémoration 2013 Hémophilie Alberta Commémoration 2014 Salle de presse Communiqués de presse 2009 2011 Communiqués de presse 2006 2008 Recherche English Nos partenaires Déficit en facteur XII Télécharger le document en format pdf Remerciement Introduction Transmission de la déficience en facteur XII Qu est ce que la déficience en facteur XII Fréquence diagnostic symptômes et traitement Recommandations aux patients avec une déficience en facteur XII Équipe de traitement complet Pour de plus amples renseignements Bibliographie Remerciement La présente brochure d information sur la déficience en Facteur XII a été préparée par Nathalie Aubin Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital de Montréal pour enfants 2300 rue Tupper A216 Montréal Québec H3H 1P3 Claudine Amesse Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital Sainte Justine 3175 chemin de la Côte Sainte Catherine Montréal Québec H3T 1C5 Louisette Baillargeon Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie CHUS Hôpital Fleurimont 3001 12e Avenue Nord Fleurimont Québec J1H 5N4 Sylvie Lacroix Infirmière coordonnatrice Centre de référence québécois pour le traitement des sujets avec inhibiteurs Hôpital Sainte Justine 3175 Chemin de la Côte Sainte Catherine Montréal Quebec H3T 1C5 Ginette Lupien Infirmière coordonnatrice Centre d hémophilie Hôpital du Saint Sacrement 1050 chemin Ste Foy Québec Québec G1S 4L8 Nous sommes extrêmement reconnaissantes envers les personnes suivantes qui ont révisé l information présentée dans cette brochure Leurs suggestions ont été grandement appréciées Francine Derome Infirmière Hôpital Sainte Justine Dr Georges Etienne Rivard Hématologue Hôpital Sainte Justine Claude Meilleur Infirmière Hôpital Sainte Justine Dr Molly Warner Hématologue Hôpital de Montréal pour enfants Traduction Marie Josée Dubé Hôpital de Montréal pour enfants Nathalie Aubin Hôpital de Montréal pour enfants Nous tenons également à remercier Natalie Ross pour sa contribution au traitement de texte Cette brochure fournit des renseignements généraux seulement La SCH ne pratique pas la médecine et ne suggère pas de traitements spécifiques Dans tous les cas nous vus suggérons de consulter un médecin avant d entreprendre quel que traitement que ce soit ISBN 0 920967 54 X Introduction La déficience en facteur XII est une maladie très rare et n est pas encore très bien connue des professionnels de la santé Le but de cette brochure est de fournir de l information sur la déficience en facteur XII dans l espoir que les personnes atteintes ainsi que leur entourage comprennent mieux la maladie Transmission de la déficience en facteur XII La déficience en facteur XII est un trouble héréditaire de la coagulation du sang Elle se transmet du parent à l enfant au moment de la conception La maladie est causée par un gène anormal Chaque cellule du corps contient des structures appelées chromosomes Un chromosome est une longue chaîne d une substance chimique qu on appelle ADN Cet ADN est organisé en 30 000 unités ce

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  • Déficit en facteur XIII - La Société canadienne de l'hémophilie
    tout le corps par un réseau de vaisseaux sanguins Lorsqu on se blesse on peut percer un vaisseau sanguin ce qui entraîne une perte de sang Les vaisseaux peuvent se briser en surface comme c est le cas quand on se coupe Ils peuvent également se briser plus en profondeur dans le corps causant alors un bleu ou une hémorragie interne La coagulation du sang est un processus complexe qui permet d arrêter l écoulement du sang par les vaisseaux endommagés Aussitôt qu un vaisseau se brise les éléments responsable de la coagulation se lient entre eux pour former une espèce de bouchon à l endroit où le vaisseau est brisé Plusieurs étapes sont nécessaires pour former ce bouchon Les plaquettes qui sont de très petites cellules sont les premiers éléments à se rendre où le vaisseau est brisé Elles se collent les unes aux autres pour se fixer contre la paroi du vaisseau blessé Au moyen de signaux chimiques les plaquettes qui adhèrent à la paroi appellent à l aide d autres plaquettes et des facteurs de coagulation Les facteurs de coagulation qui sont de très petites protéines se lient pour former une chaîne la fibrine Les filaments de fibrine s entrecroisent et forment une espèce de filet autour des plaquettes pour les empêcher de retourner dans la circulation sanguine Ensuite le facteur XIII joue un rôle particulier Il assure la stabilité du filet de fibrine en renforçant chacun des filaments Sans facteur XIII les chaînes sont fragiles et finissent par se briser Lorsque les liens se brisent le sang recommence à couler Le facteur XIII est une protéine formée de deux parties La première est produite dans la moelle osseuse et la seconde dans le foie Une greffe du foie pourrait permettre de guérir un hémophile souffrant d une déficience en facteur VIII ou IX deux maladies beaucoup plus courantes que la déficience en facteur XIII parce que les facteurs VIII et IX sont entièrement produits dans le foie Chez la personne déficiente en facteur XIII la greffe du foie ne serait d aucune utilité étant donné qu une partie de la protéine est produite dans la moelle osseuse Diagnostic Lorsqu une personne a des saignements inhabituels son médecin de famille demandera souvent plusieurs tests sanguins pour mesurer la coagulation de son sang Ces tests permettent de mesurer le temps que met un caillot pour se former Le caillot est une espèce de filet constitué de filaments de fibrine Dans bien des troubles de la coagulation la formation d un caillot prendra plus de temps que d habitude Autrement dit le temps de coagulation sera plus long que la normale Toutefois dans la déficience en facteur XIII la coagulation prend le temps habituel c est à dire que le temps de coagulation est normal Ces tests peuvent donc être trompeurs On se souvient que le facteur XIII solidifie les chaînes de fibrine qui forment le caillot En l absence de facteur XIII les chaînes n étant pas solides elles se brisent rapidement Comme le caillot est instable il se brise et entraîne un écoulement de sang Cela peut se produire quelques heures ou même quelques jours après une blessure C est pourquoi le temps de coagulation chez une personne déficiente en facteur XIII sera normal même si son problème de coagulation est bien réel Pour diagnostiquer avec certitude la déficience en facteur XIII il faut que les techniciens de laboratoire effectuent un test qualitatif pour rechercher le facteur XIII dans l échantillon de sang fourni Ce test ne sert pas à mesurer précisément la quantité de facteur XIII car une très faible quantité environ 2 de la normale suffit pour assurer la stabilité du caillot et prévenir les saignements Si une déficience en facteur XIII est détectée un test permettant d en mesurer la quantité exacte dans le sang est effectué Le résultat du test quantitatif permet de déterminer la gravité de la déficience en facteur XIII Les personnes atteintes de cette maladie ont une quantité de facteur XIII équivalent à moins de 2 de la normale Plus le résultat s approche de 0 plus la déficience est sévère Le test quantitatif peut aussi servir à déterminer si une personne est porteuse de la maladie Chez une personne ni porteuse ni atteinte le résultat du test quantitatif de facteur XIII sera d environ 100 Chez une personne porteuse le résultat se situera autour de 50 alors qu il sera de moins de 2 chez une personne atteinte Fréquence La déficience en facteur XIII est une maladie extrêmement rare Elle ne frappe qu une personne sur quelques millions et moins de dix Canadiens en sont atteints Jusqu ici seulement 200 cas environ de cette maladie ont été répertoriés dans le monde La maladie touche des personnes de toutes les races et de toutes les origines ethniques Symptômes Les symptômes de la déficience en facteur XIII les plus fréquents sont un saignement persistant du nombril chez le nouveau né quelques jours après la chute du cordon ombilical ce symptôme est présent dans 80 des cas un saignement des tissus mous accumulation de sang sous la peau qui prend la forme d une ecchymose un bleu Les symptômes suivants sont moins courants Environ 30 des patients atteints d une déficience sévère en facteur XIII ont les types de saignements suivants saignement du système nerveux central cerveau ou moelle épinière à la suite ou non d une blessure saignement de la bouche saignement intramusculaire accumulation de sang dans un muscle qui peut survenir après un exercice violent même sans trace de blessure saignement qui fait suite à une lacération coupure Les hémarthroses saignement des articulations appelées communément jointures sont très rares On constate plutôt des saignements péri articulaires c est à dire autour des articulations Les saignements des tissus mous et des muscles peuvent aussi entraîner ce que l on appelle des pseudotumeurs c est à dire des renflements importants dus à une accumulation de sang Les pseudotumeurs sont causées par des saignements répétés sur de longues périodes Elles peuvent se loger dans les cuisses les mollets les fesses et d autres régions charnues Les saignements causés par une chirurgie ne sont pas excessifs bien que des saignements tardifs peuvent survenir quelques heures ou quelques jours après l intervention La cicatrisation des plaies se fait plus difficilement chez les personnes déficientes en facteur XIII cet élément ne jouant pas seulement un rôle dans le solidification du caillot mais aussi dans la cicatrisation et l état des tissus Une déficience sévère en facteur XIII entrave la formation de tissu cicatriciel Saignements associés à la déficience en facteur XIII Fréquents Saignement ombilical chez le nouveau né Ecchymoses bleus superficielles Saignement des tissus mous Saignement du système nerveux central Moins fréquents Saignement des gencives des muscles des articulations à la suite de coupures ou d éraflures Saignement dans l abdomen et autour de l abdomen Saignement après une chirurgie Rares Saignement de nez Saignement des organes génitaux et des reins Saignement dans l oeil Saignement gastro intestinal Saignement de la rate des poumons ou des oreilles Traitement et prévention des saignements Pour maîtriser et prévenir les saignements il suffit d augmenter un peu le taux de facteur XIII dans le sang de la personne atteinte À cause du risque élevé d hémorragie intracrânienne saignement touchant le cerveau les médecins recommandent un traitement préventif aux personnes atteintes d une déficience en facteur XIII Le traitement préventif consiste en injections régulières de facteur XIII même s il n y a aucun signe de saignement Ce traitement est appelé prophylaxie Les produits sanguins utilisés dans le traitement de la déficience en facteur XIII ont beaucoup changé avec les années Le plasma et le cryoprécipité des sources de facteur XIII étaient utilisées par le passé mais leur emploi n est plus recommandé de nos jours et ce pour les raisons suivantes Il y a un très léger risque de transmission virale On sait aujourd hui que le VIH virus du sida ainsi que l hépatite B et l hépatite C qui causent une maladie du foie sont transmissibles par les produits sanguins Les donneurs de sang sont donc sélectionnés de façon très stricte On les interroge pour s assurer qu ils ne présentent pas un risque élevé d être infectés par un virus Leurs dons de sang sont soumis à des tests pour permettre de déceler le VIH et les virus des hépatites B et C Aujourd hui le risque d infection associé à une transfusion sanguine est extrêmement faible mais il existe Un donneur de sang très récemment contaminé par le virus du sida ou de l hépatite pourrait ne pas encore avoir développé les signes qui permettraient de découvrir l infection et de rejeter l échantillon Le plasma et le cryoprécipité peuvent provoquer de graves réactions allergiques parce qu ils contiennent un grand nombre de substances différentes en plus du facteur XIII La quantité de facteur XIII varie d un sac à un autre même pour des quantités de plasma identiques Il est donc impossible de savoir précisément combien de facteur XIII est administré au patient La quantité de facteur XIII contenue dans un sac de plasma est minime Pour que le traitement maîtrise ou prévienne les saignements il faut donc donner lentement par perfusion un gros volume de plasma sur une période de plusieurs heures pour ne pas surcharger le coeur De nos jours on utilise un concentré de facteur XIII plutôt que du plasma ou du cryoprécipité pour le traitement de la déficience en facteur XIII Le concentré se présente sous forme de poudre dans un petit flacon Lorsque vient le temps du traitement de l eau stérile est ajoutée au flacon et la poudre est dissoute Le mélange est injecté dans une veine et le traitement ne dure que quelques minutes Ce concentré provient du plasma de milliers de donneurs de sang Voici pourquoi l emploi du concentré de facteur XIII est plus avantageux que celui du plasma ou du cryoprécipité Le concentré de facteur XIII est soumis à un processus d inactivation virale qui consiste à éliminer les virus qui peuvent être présents dans le sang Avant d être mis sur le marché chacun des lots est testé pour vérifier l absence de virus Chaque lot de concentré de facteur XIII est produit à partir du plasma d un même groupe de donneurs En raison de la plus grande pureté de ce produit les réactions allergiques sont extrêmement rares Le concentré de facteur XIII se présente dans des petits flacons sur lesquels le nombre d unités est inscrit Il est donc facile de savoir le nombre exact d unités de facteur XIII qui ont été données au patient Le produit est très concentré La quantité nécessaire pour traiter ou prévenir un saignement se dilue dans moins de 20 millilitres d eau stérile Il n y a donc aucun danger de surcharger le coeur et le traitement peut être donné en quelques minutes Comme les autres protéines de notre corps le facteur XIII possède un cycle de vie qui lui est propre Il naît vit et meurt selon un programme déterminé Chez les personnes déficientes en facteur XIII le facteur XIII ne se renouvelle pas automatiquement du fait qu elles ne possèdent pas le gène nécessaire à sa fabrication Le facteur XIII présent dans le concentré est identique à celui qui est produit par le corps et possède lui aussi une durée de vie limitée Le terme utilisé pour désigner la période pendant laquelle le facteur XIII survit dans l organisme est demi vie La demi vie est la période nécessaire pour que la moitié du facteur XIII administré soit éliminée du sang Pour calculer combien de temps il faut attendre entre les doses de facteur XIII on doit donc tenir compte de la demi vie du facteur XIII Celle ci est de 8 à 10 jours Autrement dit la moitié du facteur XIII donné au patient aura disparu de 8 à 10 jours après son administration Pour maîtriser ou prévenir les saignements le niveau de facteur XIII ne doit jamais être inférieur à 1 de la valeur normale L information qui suit explique comment calculer la dose et la fréquence des injections de facteur XIII de manière à ce qu il y ait toujours une quantité suffisante de facteur de coagulation dans le sang Une unité de facteur XIII injectée au patient par kilo de poids corporel fait augmenter sa concentration sanguine de 1 5 environ Prenons par exemple une personne qui pèse 50 kilos Si on lui injecte 10 unités de facteur XIII par kilo soit 10 X 50 500 unités et sachant qu une unité kilo augmente le facteur XIII de 1 5 dans le sang alors le taux de facteur XIII augmentera de 15 c est à dire 10 unités X 1 5 À une concentration de 15 de la normale cette personne sera bien protégée contre les saignements Après 10 jours son taux sanguin de facteur XIII aura diminué d environ la moitié 15 divisé par 2 pour atteindre environ 7 5 Cela s explique par le fait que la demi vie du facteur XIII est de 10 jours et que par conséquent la moitié de la quantité de facteur XIII a disparu Cette personne continuera de bénéficier de la protection du facteur XIII Après 10 autres jours soit 20 jours après la première dose le taux de facteur XIII aura encore diminué de moitié 7 5 divisé par 2 et s établira à environ 3 75 Le niveau de protection sera encore bon Après 10 autres jours 30 jours après le traitement le taux de facteur XIII sera d environ 1 9 soit 3 75 divisé par 2 Cette personne aura alors besoin d une nouvelle injection de concentré pour que son taux sanguin de facteur XIII s élève à un niveau de sécurité acceptable Autrement dit un traitement par mois à raison de 10 à 20 unités par kilo de poids corporel soit de 500 à 1 000 unités pour un adulte est généralement suffisant pour prévenir les saignements anormaux Toutefois avant d établir un programme définitif de traitement pour une personne donnée il est recommandé de procéder à un test de demivie du facteur XIII Ce test consiste à injecter du facteur XIII puis à en mesurer le taux sanguin au moyen de prises de sang échelonnées sur un intervalle de un mois Ce test permettra aux médecins de savoir quelle quantité de facteur XIII est nécessaire pour que le taux sanguin ne descende jamais en dessous de 1 Les doses et la fréquence du traitement peuvent ainsi être adaptées selon la vitesse d élimination du produit chez chaque personne Le concentré de facteur XIII offert sur le marché actuellement se présente en flacons de 250 unités ou de 1 250 unités La dose de facteur XIII doit être arrondie de façon à toujours administrer le contenu d un flacon au complet Ces produits coûtent extrêmement cher et il faut éviter de les gaspiller Les différentes tailles de flacons permettent d administrer la dose qui convient Il faut toujours administrer le contenu d un flacon au complet le dépassement de la dose prescrite étant de toute façon sans danger Les personnes qui souffrent d une déficience sévère en facteur XIII devraient apprendre à maîtriser la technique d auto injection à domicile Celle ci comporte de nombreux avantages Elle procure une grande autonomie Elle évite d avoir à se rendre dans un centre de soins de santé tous les mois En cas de saignement la personne aura accès à son traitement rapidement et efficacement sans avoir à se rendre dans un établissement de santé D autre part la déficience en facteur XIII est une maladie très rare donc très peu connue même des professionnels de la santé À l urgence il pourrait arriver qu on perde de précieuses minutes à étudier le dossier du patient à tenter de joindre le médecin traitant ou à procéder à des examens médicaux longs et pénibles retardant ainsi inutilement l administration du concentré de facteur XIII pendant que se poursuit un saignement pouvant être dangereux Dès qu une personne apprend qu elle a une déficience sévère en facteur XIII elle devrait recevoir une carte d identité indiquant la déficience dont elle souffre le traitement approprié le nom du centre de traitement de l hémophilie et les coordonnées des professionnels de la santé faisant partie de l équipe de traitement Lors d un accident ou d une chirurgie urgente cette carte pourrait être très utile au patient et au personnel soignant Quant à la personne déficiente en facteur XIII qui demeure loin de son centre de traitement ou qui refuse d apprendre l auto injection un résumé de son dossier devrait être envoyé à l hôpital le plus près de chez elle décrivant les mesures à prendre si elle venait à présenter des signes d hémorragie Une ordonnance permanente devrait être remise aux infirmières afin qu elles puissent traiter le patient dès son arrivée à l hôpital avant même qu il ait été examiné par un médecin Savoir reconnaître les saignements Les personnes souffrant d une déficience en facteur XIII sont considérées comme des hémophiles Comme les autres hémophiles elles ont des saignements anormaux à cause d une déficience en facteurs de coagulation Cependant la nature et la fréquence des saignements ainsi que le traitement de la déficience en facteur XIII diffèrent passablement de celles des autres types d hémophilie Le saignement ombilical et le saignement intracrânien sont beaucoup plus fréquents chez les déficients en facteur XIII que chez les hémophiles A ou B déficiences en facteur VIII et en facteur IX Les saignements intra articulaires ou musculaires sont beaucoup moins fréquents chez les déficients en facteur XIII que chez les déficients en facteur VIII ou IX Le traitement préventif prophylaxie est beaucoup plus efficace chez les déficients en facteur XIII en raison de la longue demi vie de ce facteur La

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  • Tableau de déficits - La Société canadienne de l'hémophilie
    non recommandés Les traitements recommandés chez les femmes qui présentent des complications gynécologiques Vivre avec la maladie de von Willebrand Les soins complets L innocuité des produits sanguins Les saignments de nez La conception la grossesse et l accouchement Les médicaments à éviter L exercice la bonne forme et les sports Les soins de l enfant et l école L emploi Les assurances Les voyages L identification médicale Le mot de la fin Où se renseigner Les centres de traitement complet de l hémophilie et des troubles de la coagulation Glossaire Bibliographie Autres déficits en facteur de coagulation Déficit en facteur I déficit en fibrinogène Déficit en facteur II déficit en prothrombine Déficit en facteur V Déficit combiné en facteur V et en facteur VIII Déficit en facteur VII Déficit en facteur X Déficit en facteur XI Hémophilie C Déficit en facteur XII Déficit en facteur XIII Tableau de déficits Les dysfonctions plaquettaires Introduction Les symptômes des dysfonctions plaquettaires Le diagnostic des dysfonctions plaquettaires Les types de dysfonctions plaquettaires Les traitements des dysfonctions plaquettaires Les précautions Documents pdf Les concentrés de facteur de la coagulation Femmes Les troubles héréditaires de la coagulation chez la femme Les symptômes Le diagnostic L hérédité Les options thérapeutiques médicales pour traiter la ménorragie et autres symptômes Les options thérapeutiques gynécologiques pour traiter la ménorragie Les mises en garde pour la femme enceinte Rester en bonne santé Centres de traitement des troubles de la coagulation Documentation Des femmes et des filles qui saignent trop témoignent À propos de la SCH Soutien et éducation Passeport vers le mieux être Cap sur la forme physique Traitement à domicile Le chemin de l autonomie Carte routière du traitement de la douleur S orienter à l urgence Bon voyage Voyager avec un trouble de la coagulation Journal de bord de votre parcours PEP Programme d entraide entre parents Outil d évaluation professionnelle Sites relatifs à la planification de carrière et aux bourses Programme de bourses Programmes fédéraux et provinciaux de soutien Assurances Documentation Documents imprimés Les troubles héréditaires de la coagulation chez la femme Porteuses de l hémophilie A ou B L hémophilie Hépatite C VIH Les inhibiteurs Exercice et sports Les dysfonctions plaquettaires Déficits en facteur de coagulation Liées à tous les troubles de la coagulation Les ressources pour les enfants La maladie de von Willebrand Vidéos Soins et traitements Soins d urgence Prise en charge de la douleur Les soins infirmiers La physiothérapie Introduction Constitution des Physiothérapeutes canadiens en hémophilie Normes appliquées aux soins et à l évaluation en physiothérapie Articles de revues médicales en anglais seulement Documentation Bibliographie Autres références Le travail social Community Partners and Links Practice Guidelines Mission Services Interventions Standards of Practice Normes de soins multidisciplinaires L approvisionnement sécuritaire en sang Produits en développement La politique de la SCH sur les dons de plasma rémunérés Bulletins du système canadien d approvisionnement en sang Bulletin 2008 2010 du système canadien d approvisionnement en sang Bulletin 2005 2007 du système canadien d approvisionnement en sang

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